Figura 1. Fotografía del tobillo izquierdo. Se observa la grosera tumefacción del tendón de Aquiles. La piel que recubre la región es sana y no tiene cambios de coloración.
INSTRUCCIÓN ORTOPÉDICA DE POSGRADO – IMÁGENES
Presentación del caso
Dr. Juan Pablo Ghisi, Dr. Adrián Trache
Argus Diagnóstico Médico
Jefe del Servicio de Resonancia Magnética, Hospital General de Agudos “Dr. Juan A. Fernández”, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Dr. Juan Pablo Ghisi • jpghisi@gmail.com http://orcid.org/0000-0001-7991-9228
Médico de Staff del Servicio de Resonancia Magnética, Hospital General de Agudos “Dr. Juan A. Fernández”, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Argus Diagnóstico Médico
http://orcid.org/0000-0002-5111-3828
http://dx.doi.org/10.15417/issn.1852-7434.2019.84.4.1022
Mujer de 26 años, cuyo signo cardinal es el engrosamiento de ambos tendones de Aquiles. Refiere que, aproximadamente
a los 14 años, comenzó con dolor y tumefacción de ambos tobillos que recuerda como de presentación
aguda. En aquella oportunidad, fue tratada con antinflamatorios, porque el cuadro se interpretó como esguinces.
Con el correr de los años, la tumefacción de ambos tobillos no sólo no mejoró, sino que, por el contrario, se hizo
más evidente (Figura 1). Además, aparecieron (o se incrementaron de tamaño) otros nódulos en manos y codos
(Figura 2).
Figura 1. Fotografía del tobillo izquierdo.
Se observa la grosera tumefacción del
tendón de Aquiles. La piel que recubre
la región es sana y no tiene cambios de
coloración.
Figura 2. Fotografía de la mano derecha.
Se observa una tumoración ovoidea en el
trayecto del tendón extensor del tercer dedo,
a la altura de la articulación
metacarpofalángica.
La concentración de colestanol en suero por cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas fue de
20,30 μmol/l (valor de referencia: <5,0 μmol/l) y la determinación de ácidos biliares en orina por espectrometría
de masas por ionización con electrospray detectó un aumento de 27-nor colestanopentol, 5â-colestanotetrol y
5â-colestanohexol. Este perfil bioquímico y los hallazgos de las imágenes sugirieron el diagnóstico que fue confirmado
con una biopsia de tendones de Aquiles. Se le indicó ácido quenodesoxicólico. Esta terapia de reemplazo
mejoró la tumefacción tendinosa que volvió a incrementarse una vez que la paciente abandonó temporalmente la
medicación. Luego, fue operada de ambos tendones de Aquiles con el fin de reducir sus volúmenes.
Los síntomas neurológicos han sido escasos a lo largo de los años y sólo ha manifestado cefaleas y eventuales
mareos. Nunca refirió trastornos visuales. Tampoco señala alteraciones del ritmo evacuatorio. A la paciente aún no
se le realizó el estudio genético.
Hallazgos e interpretación de los estudios por imágenes
La paciente fue estudiada mediante ecografía de los tendones de Aquiles, radiología convencional de tobillos
(imágenes no mostradas) y resonancia magnética (RM) de tobillos, cerebro, columna vertebral, manos y codos.
La RM de tobillos muestra engrosamiento difuso de aspecto fusiforme de ambos tendones de Aquiles. El tendón
adquiere un patrón de señal heterogéneo reticulado, con señal iso-hiperintensa en secuencias de T1 y densidad
protónica con supresión grasa interpuesta entre las fibras tendinosas normales hipointensas. De manera incidental,
en el estudio de los tobillos, se encontró un similar patrón de presentación por RM, en ambos tendones peroneos
largos (Figuras 3 y 4).
Figura 3. Resonancia magnética, corte axial
potenciado en densidad protónica con supresión
grasa (3990/36) del tendón de Aquiles izquierdo.
Además del engrosamiento, esta proyección permite
ver el patrón reticular característico de la entidad
presentada. Similar hallazgo se repite en el tendón
peroneo largo (puntas de flechas).
Figura 4. Resonancia magnética, corte sagital potenciado
en T1 (660/25) del tendón de Aquiles izquierdo.
Se advierte un marcado engrosamiento fusiforme
del tendón de Aquiles con señal heterogénea a expensas
de hiperintensidad global que alterna con trabeculaciones
lineales que reflejarían tejido patológico (probablemente
con cambios inflamatorios asociados) y fascículos
residuales de colágeno normal, respectivamente.
El examen de las otras regiones también mostró tumoraciones fusiformes en los tendones extensores del tercer dedo (Figuras 5 y 6) y el tríceps (Figuras 7 y 8), en forma bilateral.
Figura 5. Resonancia magnética, corte
axial potenciado en densidad protónica
con supresión grasa (2960/29) y T1
(636/13) de la mano derecha.
La imagen nodular (flechas blancas)
engloba al tendón extensor del tercer
dedo protruyendo sobre el plano
tegumentario. Las fibras tendinosas
normales se entremezclan con el tejido
de la tumoración.
Figura 6. Resonancia
magnética, corte sagital
potenciado en densidad
protónica con supresión grasa
(2100/25) y T1 (587/13)
de la mano derecha.
En el plano sagital, el nódulo
(flechas amarillas) adquiere una
morfología fusiforme.
Figura 7. Resonancia
magnética, corte axial
potenciado en densidad
protónica con supresión
grasa (2770/39) del codo
izquierdo. Se identifica una
tumoración en el trayecto
del tendón del tríceps, que
se palpaba clínicamente.
Figura 8. Resonancia magnética,
corte sagital potenciado en densidad
protónica con supresión grasa
(3340/37) del codo izquierdo.
Se distingue el patrón reticulado
característico de este tipo de lesiones.
La RM de cerebro reveló anomalías menores en la fosa posterior (Figura 9), sin alteraciones evidentes en el compartimento supratentorial (lo que coincide con los escasos síntomas neurológicos de esta paciente). La RM de columna fue normal.
Figura 9. Resonancia magnética, corte axial potenciado en T2 con supresión grasa
(5470/95) de cerebro. Se reconoce una sutil alteración de señal en la topografía del
núcleo dentado derecho (flechas).
Conflicto de intereses: Los autores no declaran conflictos de intereses.